Adakah anda pembawa gen thalasemia??

Adakah anda pembawa gen thalasemia??

Masihkah anda ingat pada iklan ini?? Yang suatu ketika dahulu selalu diiklankan di kaca televisyen. Tapi kini iklan begini sudah semakin berkurangan.
Adakah kita tahu bahawa serius dan bahayanya penyakit ini sebenarnya pada bakal anak kita jika kita mahupun pasangan tidak mengambil peduli.
Jum kita polishes sikit ingatan kita mengenai penyakit ini.

Apa itu thalasemia?
Thalasemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalasemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal.

Mereka yang mempunyai penyakit Talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Hemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).

Sel darah merah bertugas membekalkan oksigen kepada tisu dalam badan manusia. Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksigen akan mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun.

Mereka yang mengidap Thalasemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka dengan bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan Hb dalam sel darah merah. Tisu yang ketiadaan oksigen gagal berfungsi dengan baik. Dengan itu tubuh mereka menjadi lemah, gagal berkembang dengan baik, dan mereka boleh menjadi sakit teruk.
Pesakit Thalasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl.

Jenis thalasemia

Terdapat dua jenis Thalasemia iaitu:
Thalasemia minor : Thalasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen thalasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda thalasemia atau pembawa.

Thalasemia major : Thalasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda thalasemia.


Pembawa Thalasemia:
Biasanya penghidap Thalasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh menurunkan gen Thalasemia kepada anak-anaknya. Sekiranya salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku. Peratusan risiko untuk setiap kehamilan;
— 50% kemungkinan adalah pembawa
— 50% kemungkinan adalah normal
— Tiada anak yang menghidap Thalasemia (talasemia major)



Pesakit thalasemia:
Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku;
— 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit Talasemia
— 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa
— 25% kemungkinan anak mereka adalah normal


Tanda dan gejala penyakit Thalasemia
Biasanya anak-anak pembawa Thalasemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.
¤Tubuh pucat,lemah, dan gelisah.
¤Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas.
¤Jaundis
¤Tumbesaran terbantut
¤Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa.
¤Perubahan pembentukan tulang muka, pipi, dan rahang yang tidak normal(tanda lewat).


Rawat dan perawatan

→Pesakit perlu menjalani transfusi darah berterusan setiap bulan. Walaubagaimanapon, transfusi darah berterusan akan menyebabkan pengumpulan zat besi di dalam organ penting badan seperti hati, jantung, dan kelenjar endokrin yang akhirnya merosakkan fungsi organ-organ tersebut.
→Rawatan penyingkiran zat besi berlebihan perlu dilakukan dengan suntikan ubat Desferrioxamine. Namun terdapat juga kesan sampingan pada ubatan ini.
→Pemindahan sum-sum tulang (Bone marrow transplant) dilakukan sekiranya ada penderma yang sesuai (matches HLA @ haploidentical BMT) di kalangan keluarga. Peratus kejayaan adalah 80%.

Saringan Thalasemia

Saringan ujian darah untuk Thalasemia boleh dijalankan di semua klinik dan hospital, sama ada kerajaan atau swasta.
Jalanilah ujian darah tersebut untuk mengetahui status penyakit anda. Pesakit Thalasemia memerlukan transfusi darah setiap bulan. Tanpa rawatan yang sempurna, beberapa komplikasi boleh berlaku dan lazimnya mereka akan meninggal dunia di usia remaja.

Persatuan Thalasemia Malaysia
Projek Persatuan Thalasemia Malaysia untuk menghubungkan para pesakit thalasemia, ibu bapa, dan penjaga dengan anggota komuniti terpinggir (contohnya, komuniti luar bandar). Tujuannya untuk meningkatkan pengetahuan masyarakat tentang penyakit berkenaan, mewujudkan hubungan dua hala yang interaktif dengan mewujudkan pangkalan data yang memudahkan kajian dan pembentukan polisi.




Adalah penting bagi kita untuk mengetahui status penyakit kita dan juga pasangan terutama sekali jika kita adalah pembawa gen thalasemia.
Mengelak lebih baik daripada merawat.........










Sharing is caring

posted from Bloggeroid